~Teachingcenter的醫學筆記~

1. von Hippel-Lindau Disease：
-第三號染色體短臂上的VHL基因發生變異(VHL基因為腫瘤抑制基因)
-Kidney：腎囊腫或透明腎細胞癌(Clear Renal Cell Carcinoma)，而主要死因也是因為為惡性腎臟細胞腫瘤(約35~75%)，好發於40歲以上中年男性。
-CNS：中樞血管母細胞瘤(Hemangioblastomas)為次要死因，約70%病人會有，發生在20歲之後，多位於後腦，但在腦幹和脊髓亦會發現。會有頭痛、平衡感喪失症狀，而其中腦部佔80%，脊髓則佔20%。雖然多未形成惡性腫瘤，但如在區域之內漸形擴大，未切除腫瘤，將會導致死亡。 
-Eyes：視網膜血管母細胞瘤(Retinal Hemangioblastomas)，出現於50%患者，在三十歲後發生，慢慢出現斑點及神經腫脹、麻木和青光眼，腫瘤擴大之後，逐漸蔓延至中央；雖非惡性腫瘤，卻將造成不可逆之視力損害。可由眼底鏡檢查（ophthalmoscopic）發現。早期可以雷射或低溫療法 （cryotherapy ）處理，以避免視覺喪失。 
-Adrenal gland：嗜鉻細胞瘤，須留意監控的是血壓的變化。 
-Gonadal glands：男性有副睪囊腫是常見的，但當VHL患者罹患時，需注意會轉成惡性；對女性而言，乳頭狀囊腺瘤通常為良性腫瘤，但當VHL患者發生時，可能會造成卵巢及子宮的損害。 
-Others：胰腺囊腫、內淋巴囊腫瘤(導致嚴重的聽力喪)

2. von Recklinghausen's disease：
-Type 1 neurofibromatosis
-咖啡牛奶斑(café-au-lait macules)(六個以上)，大小：青春期前大5mm，青春期後大於15mm
-兩個以上神經纖維瘤或有一個叢狀神經纖維瘤(plexiform neurofibroma)
-在腋下或鼠蹊部的皮膚有雀斑
-視神經膠瘤
-兩個以上李氏結節(Lisch Nodules, iris harmatomas, 虹膜色素缺陷瘤)
-脊椎側彎、鼻竇骨發育不良、長骨的硬骨部分變薄、假關節的形成

3.  von Willebrand diseas：
-類血友病，凝血功能不全
-von Willebrand factor缺乏或功能不全