胚胎學

性別決定(sex determination)

  1. 只要有SRY基因就會發育成雄性(sex-determining region of Y-chromosome, Y染色體性別決定區),又名睪丸決定因子(Testis-determining factor, TDF)
    ※表示法:基因型(genotype) = 46XY, 46XX、表現型(phenotype) = SRY gene
  2. SRY基因促使睪丸發育,睪丸在影響各男性性徵的表現
  3. 反之,缺少SRY基因則促使卵巢發育
  4. 女性的兩條X染色體只有一條有功能,另一條則濃縮(condense)成核質,稱為性染色質或巴氏體(sex chromatin = Barr body)

 

染色體異常(chromosomal abnormalities)

  1. 染色體異常,可能是數目異常、構造異常,極可能造成流產或先天缺陷
  2. 染色體數目異常,起因於第一次或第二次減數分裂時,胚胎的同源染色體未分離,造成精卵結合後的染色體數過多或過少
  3. 染色體數目異常疾病:
    1. Trisomy 21:唐氏症(Down syndrome)
    2. Trisomy 18:愛德華氏症(Edwards syndrome),出生後一年內死亡
    3. Trisomy 13:巴陶氏症(Patau syndrome),嚴重畸形,早夭
    4. 47XXY:克林裴特症(Klinefelter' syndrome)
      1. 500~1000個男新生兒可能出現一個
      2. 智商略低
      3. 由於testosterone/estrodiol比值偏低,造成男性女乳症(gynecomastia,乳腺泌乳管增生)、睪丸萎縮且不孕
    5. 47XXX:三倍X染色體症候群(Triple X syndrome)
      1. 500~100個女新生兒中可能出現一個
      2. 外觀表現皆正常,生育能力多正常,很少被查覺
      3. 下一代出現染色體異常的機率1~5%不等
      4. 僅動作、說話較慢,自信心較不足
  4. 染色體結構異常,通常是環境因子(病毒、放射線、藥物)造成染色體破裂,因而導致染色體刪除等缺損狀況
  5. 染色體結構異常疾病:
    1. 貓哭症(cri-du-chat syndrome):五號染色體短臂缺損,約每20000~50000名新生兒中有一位,病童哭聲像貓,顏面異常、嚴重的認知、語言和運動發展遲緩
    2. 安裘曼氏症(Angelman’s syndrome):起因約70%來自於母方的第十五號染色體缺失,5%是由於兩條十五號染色體皆來自父方,也就是父源單親二體症(paternal uniparental disomy)5%是由於基因未帶有正確的印記所導致(imprinting mutation)20%因為UBE3A 或其他基因突變。俗稱快樂木偶症候群或天使症候群,約15000名新生兒中有一人,中度到重度智能障礙、小頭症、步態不穩、癲癇與異常腦電圖、發展遲緩、表達性言語稀少、陣發性發笑、眼睛視察異常,睡眠、飲食障礙,過動(尤其興奮時拍手舞動)、喜歡音樂或玩水、注意力不集中、常將手指放入嘴巴
    3. 普瑞德-威利症候群(Prader-Willi syndrome):病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失(micro-deletion),病患的第十五對染色體母源單親二體症(maternal uniparental disomy),源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心(imprinting center)發生突變,俗稱小胖威利症候群,約10000~30000名新生兒中有一名,出生後肌肉無力,肌肉組織被脂肪取代,會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況,但到2-4歲時則突然食慾大增且無法控制,對食物有不可抗拒的強迫行為,因此導致體重持續增及嚴重肥胖,智力略低

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