~Teachingcenter的醫學筆記~

疾病

發生率*

缺陷步驟

缺陷酵素

表現

白化症

< 3

從酪胺酸合成黑色素

Tyrosin-3-monooxygenase (tyrosinase)

缺乏色素
白髮、白皮膚

黑尿症

< 0.4

酪胺酸和苯丙
氨酸代謝障礙

Homogentisate 1,2-dixogygenase

黑尿、褐黃病
晚期骨關節炎

精胺酸血症

< 0.5

尿素合成

Arginase

智力障礙

精胺丁二酸酵素缺乏症

< 1.5

尿素合成

Argininosuccinase

嘔吐、抽搐

氨甲醯磷酸合成酶I缺乏症

< 0.5

尿素合成

Carbamoyl phosphate synthetase I

昏睡、抽搐、早夭

高胱胺酸尿症

< 0.5

甲硫胺酸代謝障礙

Cystathionine β-synthase

骨骼發育異常
智力障礙

楓糖尿症

< 0.4

異白胺酸、白胺酸、纈胺酸的代謝障礙

Branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex

嘔吐、抽搐
智力障礙、早夭

甲基丙二酸血症

< 0.5

丙醯輔酶A無法代謝成琥珀酸輔酶CoA

Methylmalonyl-CoA mutase

嘔吐、抽搐
智力障礙、早夭

苯丙酮尿症

< 8

苯丙氨酸無法
代謝成酪胺酸

Phenylalanine hydroxylase

嬰兒時期容易嘔吐、智力障礙