先天性腎上腺皮質增生

Congenital adrenal hyperplasia

缺陷

臨床

基因

血液生化

尿液生化

21-hydroxylase deficiency

女：兩性畸形

男：性早熟

嚴重時同Addison’s disease

CYP21A2
mutation

17-hydroxyprogesterone

17羫孕酮、葡萄醣醛酸酯、孕三醇(P3)

11β-hydroxylase deficiency

女孩兩性畸形(男性早熟)、高血壓

CYP11B1
mutation

11-去氧皮質醇

四氫去氧皮質醇

3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency

男性兩性畸形、女性雄性化表現

HSD3B2
mutation

脫氫表雄酮

(DHA)

16-羫去氫表雄酮、孕烯三醇

17α-hydroxylase deficiency

男性兩性機型、無青春期、高血壓

CYP17A1
mutation

孕酮progesterone

孕二醇(P2)

此處的兩性畸形 = ambiguous genitalia

高血壓源於RAA系統的活化，通常會合併高血鈉、低血鉀

 

congenital_adrenal_hyperplasia.PNG


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