~Teachingcenter的醫學筆記~

(因懶的截圖 此處不附圖)

12歲男生，解血便前來求診。身體診察發現嘴唇有黑色斑點如下圖，最可能的疾病是：

A.Peutz-Jeghers syndrome
B.familial polyposis coli
C.Gardner's disease
D.flat villous adenoma

答案(A)，體顯性遺傳，多發性息肉、黑色素沉積(唇、齒齦、頰黏膜、口、鼻、眼周圍)，癌變率相對低，為缺陷瘤(Hamartomas)，通常不建議做預防性切除大腸治療，但要密切追蹤。

(B)家族性大腸瘜肉症，體顯性遺傳，不會有黑色斑點，和APC基因有關，癌變率高，如果發現息肉，便應及早安排預防性的大腸切除手術，避免息肉日後演變為癌病。

(C)體顯性遺傳，和家族性大腸息肉症難以區別，歸類為家族性大腸息肉症合併有表皮樣囊腫（epidermoid cyst），Gartner’s syndrome併發症中最常見造成死亡的原因是Mesentery fibromatosis或稱為Demoid tumors。Gardner’s syndrome外科及內科的治療方式和家族性大腸瘜肉症一樣，致病基因也是APC。

(D)扁平腺瘤(flat adenoma)，不在粘膜上突起，大腸鏡檢只見粘膜上一小小的類圓形病變(discoid lesion)，以腸鏡稍打氣該病變會微凹下，切片檢查顯示為dysplasic mucosa。根據日本學者Muto的說法，這種扁平瘤癌變的機率比polyp adenoma高，須特別留意。

以上內容主要參考自：https://www1.cgmh.org.tw/intr/intr2/c3280/view_page.asp?v_id=67