~Teachingcenter的醫學筆記~

= Cardiovcal syndrome (Ortner’s syndrome): 僧帽瓣狹窄導致左心房擴大，推擠主動脈、肺動脈，壓迫到左反喉神經(left recurrent laryngeal nerve)

= Cardiac-limb syndrome = Heart and Hand syndrome (Holt–Oram syndrome): TBX5 gene

= Velo-cardio-facial syndrome (Shprintzen-Goldberg syndrome)

= Crouzon Syndrome (克魯松氏症): 一種和頭骨骨縫過早癒合（craniosynostosis）及顏面骨骼發育不良有關的罕病

= Tethered cord syndrome: 脊椎生長過快，透過終端牽扯到生長較慢的脊髓

= Neonatal Lupus Erythematosus:

- Erythema annulare, hepatitis, thrombocytopenia, complete heart block, hepatosplenomegaly.

-在懷孕時，超音波發現有heart block，及早投以steroid可以避免complete block

-家人有idiopathic thrombocytopenia purpura, SLE, myasthenia gravis, Grave’s disease是危險因子

= Grave’s disease的母親，嬰兒會有hyperthyroidism，但剛出生時通常沒症狀，3~10天後出現。若母親有在服用甲狀腺素或有高濃度的thyroid blocking antibody，則是會導致嬰兒hypothyroidism。

= Hemangioma血管瘤：

-草莓狀血管瘤(strawberry hemangioma): 一般五歲前會消。過程是6個月增生期，一到二歲時開始萎縮，五歲時消退。或是可以用Propranolol加速消退。

-以下狀況除了Propranolol以外，需要加上steroid和vincristine或放射治療，並且做MRA：在皮膚上超過5處血管瘤(hemangiomatosis)、Kaposiform hemangioendothelioma、Kasabach-Merritt syndrome

-嚴重的hemangiomatosis好發的部位排序為skin→liver→lung→CNS→intestine

-卡波西樣血管內膜瘤(Kaposiform hemangioendothelioma)須注意high bleeding tendency

-血管瘤血小板減少症候群(hemangioma thrombocytopenia syndrome) = Kasabach-Merritt syndrome多發生在6個月以下的嬰兒，臨床以巨大血管瘤伴發明顯血小板數目下降，嚴重時出現DIC及器官衰竭而死亡。因併發微血管性破壞(microangiopathic destruction)，可出現溶血性貧血(Hemolytic anemia)及黃疸。

=焰色痣(nevus flammeus) = 酒色斑(port-wine stain) = vascular anomaly, neurocutaneous風險高

-史德格-韋伯症候群(Sturge-Weber syndrome): 主要分布於臉部三叉神經處，要小心可能侵犯眼支(第五對腦神經第一支)造成失明，也可能合併encephalotrigeminal angiomatosis

=鎖骨顱骨發育不全(cleidocraniol dysplasia): CBFA1 on chromosome 6p

=新生兒腎上腺出血(neonatal adrenal hemorrhage)多半是在生產時擠壓造成的

=囊性胎糞性腹膜炎(cystic meconium peritonitis)：

-因消化道阻塞(可能為anan atresia, ileal atresia, jejunoileal atresia or polyhydramnios)，導致胎兒在出生前就發生腸道破裂，胎糞(meconium)跑到腹腔之中，引起發炎反應，身體會產生囊膜將這些異物包覆。

-囊狀纖維化(cystic fibrosis)的胎兒有比較高的發生率，但因為其缺乏部分酵素，所以多半不會有囊膜鈣化的情形，反之，若非cystic fibrosis的cystic meconium peritonitis，比較常見鈣化的情形，而鈣化的越徹底，就代表此囊和身體越分離，預後就越好。