~Teachingcenter的醫學筆記~

17歲女性，出現肝功能異常、腹水脾臟腫大及手顫抖等象病人亦偶有精神症狀和行為。肝臟穿刺切片最可能出現下列何種變化？

A. 銅離子沉積在肝細胞
B. periodic acid-Schiff（PAS）染色陽性的小球（globule）
C. 脂肪性肝炎（steatohepatitis）
D. 非化膿性肝內膽管破壞（nonsuppurative destruction of intrahepatic bile duct）

ANS: A

詳解 :
肝功能異常、腹水脾臟腫大手顫抖等的現象，可都和硬化有關係
而17歲女性依照原題敘述看起來最有可能是 Wilson's disease，因為相對年紀最小
1. 體染色體隱性遺傳疾病
2. 地13號染色體上的ATP7B gene有問題
3. 肝臟把銅排出到膽汁的能力下降，導致銅大量堆積在肝臟、還有其他器官中
4. 這樣的病人大約在6~20歲就會肝臟功能下降，也會有一些神經學上的症狀

(A)Wilson's disease 通常發生在青少年，有銅堆積於肝腦的現象。basal ganglion→neuropsychiatric symptoms，使患者會有一些奇怪的姿勢、傻笑、說奇怪的話
(B)PAS 染色陽性 = 肝醣堆積 = GSD = Glycogen storage diseases，有許多種type 。肝臟的醣代謝受阻礙會肝脾腫大 (肝醣合成 ↑)及血糖過低 (肝醣分解↓)的現象
(C)大部分脂肪性肝炎(steatohepatitis)確診時並無肝病的症狀，部分患者會有疲倦、腹脹右上腹不適的感覺
(D)此一病理特徵較常見於autoimmune hepatitis(好發10~60歲，但比較不會有神經學症狀)或primary biliary cirrhosis(好發年齡約為40歲)