影響到胺基酸代謝的基因異常
Disorder of Amino Acid Catabolism
疾病 |
發生率* |
缺陷步驟 |
缺陷酵素 |
表現 |
白化症 |
< 3 |
從酪胺酸合成黑色素 |
Tyrosin-3-monooxygenase (tyrosinase) |
缺乏色素 |
黑尿症 |
< 0.4 |
酪胺酸和苯丙 |
Homogentisate 1,2-dixogygenase |
黑尿、褐黃病 |
精胺酸血症 |
< 0.5 |
尿素合成 |
Arginase |
智力障礙 |
精胺丁二酸酵素缺乏症 |
< 1.5 |
尿素合成 |
Argininosuccinase |
嘔吐、抽搐 |
氨甲醯磷酸合成酶I缺乏症 |
< 0.5 |
尿素合成 |
Carbamoyl phosphate synthetase I |
昏睡、抽搐、早夭 |
高胱胺酸尿症 |
< 0.5 |
甲硫胺酸代謝障礙 |
Cystathionine β-synthase |
骨骼發育異常 |
楓糖尿症 |
< 0.4 |
異白胺酸、白胺酸、纈胺酸的代謝障礙 |
Branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex |
嘔吐、抽搐 |
甲基丙二酸血症 |
< 0.5 |
丙醯輔酶A無法代謝成琥珀酸輔酶CoA |
Methylmalonyl-CoA mutase |
嘔吐、抽搐 |
苯丙酮尿症 |
< 8 |
苯丙氨酸無法 |
Phenylalanine hydroxylase |
嬰兒時期容易嘔吐、智力障礙 |
*發生率為每100000新生兒中的罹病數
白化症 = Albinism
黑尿症 = Alkaptonuria
精胺酸血症 = Argininemia
精胺丁二酸酵素缺乏症 = Argininosuccinic acidemia = Argininosuccinic aciduria
氨甲醯磷酸合成酶I缺乏症 = Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency
高胱胺酸尿症 = Homocystinuria
楓糖尿症 = Maple syrup urine disease (branched-chain ketoaciduria)
甲基丙二酸血症 = Methylmalonic acidemia
苯丙酮尿症 = Phenylketonuria
丙醯輔酶A = propionyl-CoA、琥珀酸輔酶CoA = succinyl-CoA