~Teachingcenter的醫學筆記~

第一周的胚胎發育

主要事件

1. 卵裂(cleavage)形成桑葚胚(morula)
2. 形成囊胚(blastocyst)
3. 著床(implantation)

卵裂Cleavage

胚胎學

性別決定(sex determination)

1. 只要有SRY基因就會發育成雄性(sex-determining region of Y-chromosome, Y染色體性別決定區)，又名睪丸決定因子(Testis-determining factor, TDF)
   ※表示法：基因型(genotype) = 46XY, 46XX、表現型(phenotype) = SRY gene
2. SRY基因促使睪丸發育，睪丸在影響各男性性徵的表現
3. 反之，缺少SRY基因則促使卵巢發育
4. 女性的兩條X染色體只有一條有功能，另一條則濃縮(condense)成核質，稱為性染色質或巴氏體(sex chromatin = Barr body)

胚胎學

卵子生成Oogenesis

1. 胚胎第6週，中胚層來源的原始生殖細胞(primordial germ cells)由卵黃囊移到後腹壁生殖嵴，開始有絲分裂(mitosis)增加卵原細胞(oogonia)的數量到約200萬
2. 胚胎約第5個月的時候，卵原細胞開始分化為初級卵母細胞(primary oocytes)，數量約60~80萬，開始進入減數分裂I
   1. 出生時已無oogonia (已全部分化為oocytes)、也無primary oocytes (而男性青春期後睪丸隨時都有primary spermatocytes)
   2. 減數分裂停留在前期(prophase)，濾泡會分泌oocyte maturation inhibitor (OMI)抑制分裂繼續進行
   3. 閉鎖(atresia)：女性一生約排卵400顆左右，其餘的初級卵母細胞不是未成熟就自發性閉鎖(atresia)，就是成熟過程中未能完成成熟而自發死亡。閉鎖的過程，是由卵巢濾泡中靠外圍的顆粒細胞凋亡(apoptosis)完成
3. 青春期，腦下腺分泌濾泡刺激素(FSH)、黃體生成素(LH)，重新開始減數分裂
   1. 排卵前夕，已完成meiosis I進入meiosis II，但停留在中期(metaphase)
   2. 產生細胞質含量很少的第一極體(first polar body, 2n)和次級卵母細胞(secondary oocyte, 2n)
   3. 第一極體和次級卵母細胞，一小一大的兩個細胞，會被包在同一個透明層(zona pellucidum)之中
4. 受精後，精子染色體進入卵細胞內，次級卵母細胞才會完成第二次減數分裂
   1. 產生細胞質含量很少的第二極體(second polar body, n)和成熟卵子(mature oocyte, n)
   2. 形成卵子時，精子染色體已經在卵子裡面了喔！

受精Fertilization

胚胎學分期 Phases of Embryology
=第一期 配子形成(gametogenesis)
=第二期 受精(fertilization)
=第三期 卵裂(cleavage)

腦部發育異常

妊娠3~4週

1. 此時期為神經管(neural tube)的形成與癒合期，其缺陷將造成最常見的中樞系統先天異常
2. 閉合不全(dysraphism)：缺乏葉酸或過多維生素A可能造成神經管閉合不全，尾部癒合不良(spinal dysraphism or bifida)為最常見，嚴重度可輕可重
3. 無腦畸形(anencephaly)：常見的先天性腦畸形，發生於28天左右，篩檢母親alpha-fetoprotein可以做預測
   1. 嚴重時可至顱脊柱(anencephalus craniorachischisis)
   2. 構造上缺乏forebrain，而腦殘餘物之聚集稱為area cerebrovasculosa
   3. 因上方缺乏顱骨眼窩而眼球突出，腦幹呈現碎蛋樣，腦下腺及腎上腺無法發育
   4. 但後顱窩(posterior fossa)通常不受影響
4. 腦膨出encephalocele
   1. 最常見於枕部及後顱窩
   2. 顱骨缺陷使得變形之腦組織被擠出至於皮膚之下
   3. 若為meningocele是只有腦膜組織外疝
5. 脊柱裂rachischisis
   1. Spinal bifida中預後最糟的型態，整個脊柱管背後無癒合，嚴重者僅覆蓋一層薄膜
   2. 可能合併裂顱畸形(cranioschisis)
   3. 微性脊柱裂(spina bifida occulta)可能只是缺乏脊椎突出部
6. 脊髓、脊髓膜膨出myelocele、meningomyelocele
   1. 大多從後方，少數從前翻眼窩處或鼻咽部
   2. 造成肢體末端無力、失禁、腦膜發炎、水腦症
   3. 好發於lumbosacral region，若是在頸椎或胸椎部分，則以meningocele常見

妊娠5~6週