~Teachingcenter的醫學筆記~

=Interrupted aortic arch type A 是arch 直接接在pulmonary artery上，right branchiocephalic trunk、left common carotid arteries、left subclavian arteries都還是連接著左心室，所以左上肢和右上之的差異不大；但是Interrupted aortic arch type B的left subclavian也接在pulmonary artery上，所以左上肢的血氧和血壓都會比右上肢差，左上肢的情況會比較接近下肢。

=Persistent pulmonary hypertension會使descending aorta中的血液和pulmonary artery中的減氧血混和，使得下肢出現發紺，而上肢則相對不會。

=Howell–Jolly body是紅血球中殘存的DNA，理論上不會看到，因為這一類的紅血球應該在脾臟被破壞，所以看的到Howell–Jolly body，代表脾臟的功能不彰、造血速度超過破壞或無脾臟，常見有：
--Asplenia (post-splenectomy for any reason or right atrial isomerism)
--Trauma of the spleen
--Radiation therapy involving the spleen (to treat Hodgkin lymphoma)
--Amyloidosis, severe hemolytic anemia, megaloblastic anemia, hereditary spherocytosis, heterotaxy with asplenia and myelodysplastic syndrome (MDS).
--Premature infants

=寶寶體味和先天性遺傳代謝疾病
--楓糖尿症(Maple syrup urine disease)&焦糖味
--苯酮尿症(Phenylketouria)&發霉味
--異戊酸血症(Isovaleric acidemia)&臭墨汁味or腳汗臭味
--甲基丙二血症(Methylmalonic acidemia)&阿摩尼亞味
--酪胺酸血症(Tyrosinemia)&可能有捲心菜的味道
--三甲基胺尿症(Trimethylaminuria)&腐魚味

=Klinefelter's syndrome 47XXY

=Congenital hypothyroidism臨床表現
H：Hernia (umbilical hernia)
Y：Yellowish discoloration (prolonged jaundice)
P：Pallor (anemia)
O：Oedema (水腫)
T：Tongue (large tongue, macroglossia)
H：Hypotonia (hoarse cry)
Y：Y-chormosome protection (女嬰比男嬰多)
R：Rough skin and hair
O：Open posterior frontanel (> 0.5 cm)
I：Interfernce with bowel movement (constipation)
D：Duration of gestational age (postmaturity = postterm pregnancy)
-另外還有身材矮小、餵食困難、皮膚乾燥等問題

=診斷兒童Type 2 diabetes mellitus
-首要條件：要"過重"，BMI>85th percentile 或 體重>120%的理想體重
-再從以下符合兩個以上的敘述
1.有Type 2 DM的家族史(1st or 2nd degree relative)
2.種族(American Indian, African American, Hispanic, Asian, Pacific islander)
3.有胰島素抗性的症狀或表現(黑色棘皮症acanthosis nigricans、高血壓、血脂異常、多囊性卵巢症候群PCOS)
4.年紀：約11歲左右

=遺傳性球形紅血球要做RBC Osmotic Fragility Test，會有脾臟腫大的表現

=alpha-thalassemia以deletion為主，beta-thalassemia以point mutation為主

=患有重型乙型地中海型貧血，要在出生後六個月大時才會出現症狀。剛出生時，患有重型乙型地中海型貧血的寶寶在外觀上跟正常者沒有任何差別。

=冷凝集(cold agglutinin)可發生在Mycoplasma 或 Epstein-Barr virus的病童上。

=Ewing sarcoma(依文氏肉瘤)可發生在4~25歲之間，但非常少見。

=Neuroblastoma(神經母細胞瘤)常見於1~2歲之間。

=法洛氏四合症(Tetralogy of the Fallot, TOF)會有systolic murmur，是由pulmonary artery stenosis造成。

=傳染性單核細胞增多症(infectious mononucleosis)不宜投予amoxicillin或其他penicillin類藥物，因為在給藥後1週或停藥後出現皮疹，可能與本病的免疫異常有關。

=看到紅疹+脫皮，就要開始想Kawasaki or Scarlet fever

=Turner syndrome會伴隨left side obstructive lesion如：bicuspid aortic valve、aortic stenosis、aortic coarctation

=兒科大多數的腎病症候群屬微小變化型，對類固醇的治療大多可以達到緩解，預後良好，即使是反覆復發者（frequent relapse）亦多隨著年紀的增加而漸漸減少再發的次數而痊癒。一般而言，若是第一次發病後的 6 個月內沒有復發的情形，之後再復發的機會較低，也不會造成腎臟衰竭的情形。不過，若使用類固醇8周後仍沒改善，則為類固醇抗藥型(steroid-resistant nephrotic syndrome)，如腎絲球硬化症，預後較差，容易腎衰竭。

=對類固醇依賴(steroid dependent)是指在類固醇改隔日劑量時或停用28日內復發

=Wilson's disease的銅堆積至少要到小學時才會有比較明顯的臨床表現。

=fasciculation是SMA(Spinal Muscular Atrophy)的重要特徵。

=necrotizing enterocolitis不太會便祕，多半是血便。

=新生兒淚囊炎，若為感染造成，常見的細菌種類為肺炎鏈球菌和金黃色葡萄球菌

偽低血氧症(spurious hypoxemia)
= 指的是檢體的低血氧，而不是體內循環血液的低血氧
= 主要發生於白血球過多的疾病(WBC > 10萬/uL)或血小板過多症(PLT > 100萬/uL)的血液惡性腫瘤患者
= 檢體中氧氣分壓的減少，主要是因為活化白血球消耗氧氣造成，又稱為白血球竊取(leukocyte larceny)
※不過這無法解釋血小板增多時的氧氣消耗，機轉有待研究中
= 並沒有有效避免偽低血氧症的發生，即使將檢體快速冷卻也會產生不一致的結果
= 建議用脈搏血氧飽和度(pulse oximetry)來協助確認氧氣分壓的判讀