~Teachingcenter的醫學筆記~

腎囊性病變

1. Multicystic renal dysplasia
   1. Sporadic，無家族傾向
   2. 腎臟變大成腰部腫塊，造成腎臟無功能，若為雙側病變，在胎兒時即會羊水過少，出現Potter sequence，最終會發展至腎衰竭
      ※波特症候群(Potter sequence)：羊水過少，導致胎兒生長空間限制，發展受阻
   3. 病變的腎臟，由不正常的組織(如軟骨、未分化的間質、未成熟的集尿系統等)以及不正常的結構(如缺乏lobar架構、不規則囊、原始腎小管伴有周圍纖維肌肉collar等)
   4. 常合併有ureteropelvic obstruction、尿道閉鎖或其他發育異常
   5. 可因reflux nephropathy續發產生(但此情形病變範圍較局部)
2. Autosomal dominant polycystic kidney disease (成人型多囊腎)
   1. 成因多為PKD1基因缺陷(85%，16p13.3，較嚴重)，或PKD2基因缺陷(4q21，較輕微)，皆為systemic disorder
   2. 細胞與細胞間質之間交互不良，tubule cilia defect → mechanosensing error → Calcium ion flux defect → 管細胞極性消失 → 不正常增生及分泌，逐漸形成囊狀，且腎臟表面可見突起
   3. 雖為顯性基因遺傳，但多在成年後被診斷，囊與囊之間的腎實質功能正常，故腎功能要到晚期才會出現異常
   4. 症狀：腎衰竭(PKD1：<5%在40歲以前，95%在70歲以後；PKD2：約一半的病人發生在70歲左右)、高血壓、無害性肝臟或胰臟囊腫、二尖瓣脫垂、腫瘤發生率↑
   5. 死因：高血壓 + 冠狀動脈心臟病(40%)、反覆感染(25%)、顱內漿果樣動脈瘤破裂(15%)
3. Autosomal recessive polycystic kidney and hepatic disease (兒童型多囊腎)
   1. 幼年發病，症狀嚴重，早期就因腎衰竭死亡，大部分為PKHD1基因(6p21-23)突變引起，轉譯蛋白為fibrocystin，一樣在tubular cilia上，與腎管及膽管的發育有關
   2. 其囊狀病變廣泛(但集中在集尿管)，呈拉長放射線樣排列，腎表面不受影響
   3. 除腎病變外，肝臟也會有囊性病變(congenital portal fibrosis)，為膽管拉長樣囊性病變，會造成門脈高壓，肝臟症狀在年齡越大的小孩越明顯
4. Medullary sponge kidney
   1. 常見、良性、非遺傳
   2. 遠端及尿管擴張病變，原因不明，一般無症狀，偶爾以鈣化、血尿、感染或結石表現
5. Uremic medullary cystic disease (nephronophthisis)
   1. 發生於幼兒或小孩，體染色體隱性遺傳NPHP1 (nephrocystin 1)、NPHP2 (inversin)、NPHP3 (nephrocystin 3)，非單一疾病，同時影響視網膜和腎臟，為兒童及年輕成人末期腎病變最常見的基因疾病
      ※Nephrocystin也是cilia-basal body (centrosome)蛋白
   2. 腎臟萎縮、囊性病變在皮質髓質交界處，而皮質發炎遭受破壞而萎縮(tubulointersitial damage)，是腎衰竭的主因
6. Adult-onset medullary cystic disease
   1. 和Uremic medullary cystic disease型態相同，但成人發病
   2. 為體染色體顯性遺傳，基因為MCKD1&2
7. Acquired dialysis cystic disease
   1. 長期洗腎、疤痕拉扯或阻塞腎小管而造成囊狀病變，可見calcium oxalate結晶
   2. 後遺症以產生癌症病變(papillary renal cell carcinoma)為最重要
8. Simple cyst：常見、無害，局部梗塞造成
9. Others: Tuberous sclerosis、Glomerulocystic disease、Extraparenchymal cysts

先天異常

1. Renal agenesis dysplasia hypoplasia
   1. 雙側腎缺失則無法存活，單側腎缺失則可尚存，原發性無疤痕lobe和pyramid數目減少的情形十分罕見。
   2. 殘存的腎元肥大(oligomeganephronia)且負擔變大，將逐漸發展成局部節段性腎小球硬化症(focal segmental glomerulosclerosis = FSGS)
   3. 此先天異常可以解釋20%的兒童腎衰竭，其他成因包含Nephronophthisis、Hemolytic uremic syndrome
2. 異位腎：通常位置偏低(骨盆腔內或骨盆邊緣)，造成輸尿管扭結阻塞
3. 馬蹄腎(horseshoe)：較常見，90%下端融合，10%在上端，在大血管前方，可見於trisomy 18 (Edward syndrome)，馬蹄腎也容易出現carcinoid tumor