~Teachingcenter的醫學筆記~

食道氣管瘻管(Esophageal atresia / Tracheoesophageal fistula, TEF)
=需要檢查的先天性併發症VATER (or VACTERL)
---Vertebral, Anorectal, Cardiac, Tracheo, Esophageal, Renal, Limb
=其中有50%的食道氣管瘻管新生兒會合併其他先天異常，而比例如下：
---Cardiac 29%
---Gastrointestinal 27% (anorectal 14% included)
---Genitourinary 13%
---Vertebral and Skeletal 10%
---Respiratory 6%
---Genetic 4%
---Others 11%

腸套疊(Intussusception)
=可辨識的leading points
---Meckel’s diverticulum
---Intestinal duplication
---Henoch-Schönlein purpura
---Intestinal polyp, hematoma, foreign body, lymphoma
---Lymphoid hyperplasia (most common)
---Lymphosarcoma

膽道閉鎖的鑑別診斷
(differential diagnosis of biliary atresia)
= neonatal hepatitis
= Alagille syndrome
= cystic fibrosis
= α₁-antitrypsin deficiency

先天性巨結腸症(Hirschsprung’s disease)
=下列有關小兒巨腸症(megacolon)的敘述，何者錯誤？
(A)75~80%會侵犯直腸-乙狀結腸
(B)最大死因：腸炎(enterocolitis)
(C)直腸切片檢查中，看不到神經節細胞(aganglion)，乙醯膽鹼酶(acetylcholinesterase)染色也減少
(D)為避免檢查錯誤，下消化道鋇劑檢查前應避免灌腸
答案：C.
病變腸壁副交感神經節前纖維大量增長增粗腸壁內乙醯膽鹼異常升高，約為正常之兩倍以上，乙醯膽鹼酯酶活性也相應增強，以致大量膽鹼能神經遞質作用於腸平滑肌的膽鹼能神經受體，引起病變腸管持續性強烈痙攣收縮
=以下資料擷取自三軍總醫院小兒外科文章
---它的病因是在腸壁的自主神經叢缺乏神經節細胞，因為正常情況下所有的胃腸道腸壁的肌肉層和黏膜下層都有神經節細胞的存在，它們的作用是用來傳導和協調腸道的蠕動波，使腸道內容物可以順利地從腸前端往後端推送，而使糞便從肛門排出。先天性巨結腸症的病嬰由於某一段腸壁缺乏了神經節細胞，因此阻斷由上而下的蠕動波傳導，造成了腸道內容物以及糞便鬱積在有神經節和無神經節腸段的交接處近端，經過一段時間之後，在這交接處近端的腸道逐漸擴大、增生及變厚，而在遠端無神經節細胞的腸段仍保持狹小，隨著時間而兩者之間大小的差別越來越大
---而較為大家認同的理論是在胚胎期第5週到第12週間，神經節細胞由迷走神經脊(vagal neural crest)由頭至尾移走(craniocaudal migration)，由環狀肌層經縱走肌層向黏膜下層生長，經由口部、食道、胃、小腸、結腸之後以有次序的方式往後延伸至肛門，因此只要越早腸道的神經節細胞往後延伸停止，以後的腸段必然缺乏神經節細胞而產生先天性巨結腸症
---其餘的理論還包括有神經先驅細胞分化成神經母細胞及神經節細胞的失敗，以及分化完成的神經母細胞及神經節細胞遭到破壞等等。但因何神經節細胞的向後移行會發生中途停止的現象及大多數的移形地帶在直腸乙狀結腸區域，則並沒有很好的解釋
---最確切的檢查是靠做直腸壁的切片檢查(full-thickness rectal wall biopsy)，缺點是會造成瘢痕化，使以後的手術困難度增加，並可能造成薦骨前膿瘍，而且需要住院以及在全身麻醉下進行。最近從肛門做切片檢查的技術改良，可以抽吸方式來進行直腸切片(rectal suction biopsy)，在不需要麻醉的情況下即可進行，假如在黏膜層及黏膜下層缺乏神經節細胞，則它也必然不存在於肌肉層，而使黏膜層及黏膜下層的切片檢查認為是很有診斷價值的，而切片的位置必須在肛門齒狀線以上 2 公分到 3 公分。病理切片可以發現缺乏神經節細胞的存在之外，最典型的發現是神經纖維的大量增生，可以用 substance P、hematoxylin and eosin、neuron-specific enolase、S-100 protein來進行染色，其中以acetylcholinesterase染色增加具有更高的診斷價值

肛門閉鎖、無肛症(imperforate anus)
=以恥骨和尾骨連線為界，分高低位
=一般在泌尿生殖道看到瘻管開口為低位肛門閉鎖
=越高位的異常，越容易合併泌尿道異常
=手術：
---低位肛門閉鎖：一階段手術(anoplasty)
---高位肛門閉鎖：三階段手術(先做腸造口colostomy → 將瘻管關閉，腸道pull-through和後矢狀肛門直腸成形手術posterior sagittalanorectoplasty, PSARP，束後擴肛 → 關閉腸造口，繼續擴肛)
=一位剛出生數小時的嬰兒，身體檢查發現肛門閉鎖(imperforate anus)但在其尿液中有胎便的存在，下列敘述何種是最適當的治療方法？
(A)導尿灌洗
(B)肛門直腸成形術(anorectoplasty)
(C)結腸造口術(colostomy)
(D)膀胱造口術(vesicostomy)
答案：C，此為高位，所以先做三階段的第一階段
=下列何項是分辨高位無肛症(high type imperforate anus)或低位無肛症(low type imperforate anus)最重要的方法？
(A)倒位攝影(invertogram)
(B)電腦斷層
(C)核磁造影
(D)肉眼觀察
答案：D，簡單的理學檢查和症狀表現就可以判斷了！

壞死性腸炎(necrotizing enterocolitis)
=風險因子：早產、低血氧、缺氧、黏膜缺血壞死、敗血症等
=症狀：nausea, vomiting, food intolerance, abdominal fullness, bloody stool, peritonitis, acidosis, sepsis
=治療：禁食、點滴、抗生素、手術
=手術適應症：intestinal perforation, ileus, peritonitis, abscess formation
=手術方法：切除缺血壞死的腸段，雖然如果症狀不嚴重、切除長度短，可能可以考慮直接吻合，但多半會先做腸造口讓腸道休息

腹裂畸形(gastroschisis)、臍膨出(omphalocele)
=可以參考
---胎兒腹壁缺陷Fetal Abdominal Wall Defect
http://teachingcenter1.pixnet.net/blog/post/354851834
---裂腹畸形Gastroschisis
http://teachingcenter1.pixnet.net/blog/post/355012094
=腹裂畸形(gastroschisis)
---腹壁缺損、腹內器官暴露、無纖維性包膜
---偶有合併其他異常，異常多為intestinal atresia為主，其他罕見
---出生前，產前超音波即可診斷，另外懷孕時母親AFP會升高
---治療：口胃管減壓、手術關閉腹壁(primary repair or stage repair)
=臍膨出(omphalocele)
---腹壁缺損、腹內器官暴露、有纖維性包膜(腹膜和羊膜)
---多位於臍帶中
---一半合併有其他先天性異常，以心臟問題為多
---出生前，產前超音波即可診斷，另外懷孕時母親AFP會升高
---治療：口胃管減壓、手術關閉腹壁(primary repair or stage repair)，必要時可能會需要補皮(STSG)