~Teachingcenter的醫學筆記~

裂腹畸形Gastroschisis

腹裂畸形是一種”全層(full-thickness)”、”臍旁(paraumbilical)”的先天腹壁缺損，雖缺損的大小每個個案不盡相同，但通常都會伴隨著程度不一地腹腔內器官外露，其中又以小腸為主，有時可見大腸外露，肝臟胃臟少見甚至幾乎不會外露，而外露的器官表面直接與空氣接觸，並不會再有一層膜覆蓋(與臍膨出omphalocele不同)，常會和早產、子宮內生長遲緩、小腸閉鎖、出生後餵食困難等問題一起發生

此疾病的成因目前仍未完全明瞭，一般的發生率為每10,000名新生兒中有2~5位，(盛行率約5,000人中有1人)，但若是母親在懷孕時有吸菸、酗酒、年齡未滿20歲時，有較高的發生率。

病童在產前的超音波檢查即可診斷，若沒有做產前檢查，也可於產後馬上診斷，其與其他腹壁缺損的差異，可以參考胎兒腹壁缺陷Fetal Abdominal Wall Defect：http://teachingcenter1.pixnet.net/blog/post/354851834

治療已手術修補為主，隨著新生兒的發育和腹腔器官逐漸歸位的程度，慢慢修補，若是缺損的部位過大，腹壁無法閉合時，會視情況使用人工網膜或其他特殊材料協助修補

流行病學
=10,000名活產新生兒中約2~5位，但近年有逐漸增加的趨勢

症狀
=在懷孕時，除了超音波影像可見的異常外，母親幾乎不會表現其他明顯的差異
=早產是最常合併的問題，約有60%的腹裂畸形為早產兒
=雖然大小位置可能不一定，但以小於4公分、位於肚臍右側的腹壁缺陷為主
=外露的器官以小腸為主，有時可見大腸，肝臟胃臟十分少見
=外露的器官無膜包覆，直接暴露於空氣中

病理生理
=胚胎發育第四周，側邊的體壁摺向胚胎中線(the lateral body wall folds of the embryo meet at the midline)，並融合形成前側體壁
=但是腹裂畸形的胎兒，在這個融合的過程中出現缺陷，沒有完全融合，導致腹腔內器官可以疝出前側體壁的腹直肌之外

關於此疾病生理，有六個假說
1.體壁中胚層的生成失敗(但無法解釋為何常位於臍帶右側)
2.臍環周圍的羊膜破裂導致腸道疝出(但無法解釋為什麼發生率比臍膨出低)
3.右側臍靜脈的異常，導致臍帶右側組織弱化導致疝氣(但是腹壁組織並不是由臍靜脈供應)
4.右側卵黃動脈(right vitelline (yolk sac) artery, right omphalomesenteric artery)的過早關閉導致右側腹壁的破壞(但是腹壁組織並不是由此動脈供應)
5.體壁摺疊的過程異常，導致體壁缺陷(但無法解釋位置)
6.卵黃囊和其相關結構的合併失敗(但無法解釋位置)
※目前比較傾向的成因是第4點，不過可能是某條卵黃動脈以外的動脈缺陷/過早關閉造成

症狀
--腹壁缺陷
--腸道十分貼近臍帶的穿出腹壁
--暴露於羊水/空氣中的腸道吸收和蠕動能力下降

診斷
=約90%的案例會在第二孕期的超音波檢查中發現
=與臍膨出不同，沒有膜或囊狀包覆

治療-手術治療為主，營養支持為輔
=通常會先用無菌材料包裹，並插入鼻/口胃管以引流及減壓腸胃道，待新生兒發育較成熟、器官逐漸復位後，才關閉腹壁缺陷，約只有10%的病童可以由一次手術完成，多半為逐次慢慢關閉(避免一次關閉後腹壓過大)
=由於隨時可能會需要緊急手術，所以會建議在產檢就發現異常的母親，在能夠執行相關手術的醫療機構生產，以減少轉送過程中可能的風險，不過，腹裂畸形本身並不是剖腹產的絕對適應症，若產科醫生希望孕婦剖腹產，須再尋找其他適應症(在台灣多半是剖腹產啦，如此兒科、兒外醫師也比較好配合)
=疾病復原的時間，取決於腸道功能恢復的時間

預後
=在無合併過多其他先天異常(合併其他腸道以外的先天異常十分少見)，而且有在出生後立即接受治療，有90%的存活率
=腹裂畸形合併其它的器官異常的機會較小
----以合併早產、隱睪症最為常見
----合併胃腸道異常的機率為16%，包括腸扭轉不全、腸閉鎖和壞死性腸炎等等，心臟血管系統多為正常
----相反，臍膨出比腹裂畸形有更高的比率合併其他器官系統異常！
=致死風險多和腸道的功能下降有關，而流往腸道的血流若是受阻或減少，也會使壞死性腸炎(necrotizing enterocolitis)發生率上升
=其他的風險中，最重要的為感染，所以務必小心監視病童的各種表現
=而在手術之後，病童多半會伴隨著或多或少的腸道旋轉不良(malrotation)，約有1%的病童會在手術後出現中腸扭結(midgut volvulus)
=大部分小孩的成長發育，與正常人無異

胎兒若有腹裂（gastroschisis）之先天性畸形，其染色體為何？
(A)最常合併唐氏症
(B)最常合併 trisomy 18
(C)最常合併 trisomy 13
(D)很少合併染色體異常

Ans: D.

一個剛出生的新生兒發現有腹裂症(gastroschisis)，此病較常發生的合併症為？
(A)染色體異常
(B)法洛氏四重症
(C)小腸閉鎖
(D)無肛症

Ans: C.