~Teachingcenter的醫學筆記~

以下為各種胎兒腹壁缺陷疾病

臍膨出(omphalocele)

1. 膜覆蓋(covering membrane)
   • 有一層薄膜覆蓋，露出腹壁的器官器官不會直接接觸空氣
2. 缺陷位置(site of defect)
   • 臍帶通常附著在囊膜的頂點處(cord inserts into the apex of omphalocele membrane)
3. 臨床表現/發現(clinical presentation/findings)
   • 全層的腹壁缺陷
   • 疝出體外的器官以肝臟為常見，胃臟和脾臟也有可能一併疝出
   • 常伴隨腸胃道異常、心臟缺陷、泌尿生殖道異常、唇顎裂(orofacial clefts)、神經管缺陷(neural tube defects)、橫膈膜缺陷等
   • 母親懷孕時可見羊水過多(polyhydramnios)和生長受限(growth restriction)

腹裂畸形(gastroschisis)

1. 膜覆蓋(covering membrane)
   • 無膜覆蓋，器官直接暴露於空氣中
2. 缺陷位置(site of defect)
   • 臍帶在缺損處的鄰側(cord inserts adjacent to the abdominal wall defect)
   • 腹壁的缺損多在肚臍的右方(病童的右手邊)
3. 臨床表現/發現(clinical presentation/findings)
   • 全層的腹壁缺陷
   • 通常是在肚臍右方的一個小開孔，腸管會從此開口露出，直接與空氣、外界接觸(由於開孔小，一般是小腸露出，大腸也有可能，但相對少見或只有一點點露出，肝臟則是幾乎不會)
   • 在母親子宮內，超音波可見腸管漂浮於羊水中
   • 較”少”見伴隨其他先天、解剖學上的異常

臍疝氣(umbilical hernia)

1. 膜覆蓋(covering membrane)
   • 小腸穿出臍環後，有一層皮膚覆蓋(表皮無缺損)
2. 缺陷位置(site of defect)
   • 白線(linea alba)的腱膜在臍處環繞形成臍環，在胚胎發育過程中，是腹壁最晚閉合的部位，一般嬰兒在臍帶脫落後，腹壁肌膜收縮關閉
   • 此部位缺少脂肪組織，是腹壁薄弱的部位，腹腔內容物容易于此部位突出形成臍疝
3. 臨床表現/發現(clinical presentation/findings)
   • 在嬰兒哭鬧(腹部用力)時，可能會有一小段小腸穿出臍環產生臍疝氣
   • 表皮無缺損，器官不會暴露於外界
   • 多數的臍疝氣在四歲之前會自行癒合，所以一般觀察會至少觀察到兩歲，但如果發生扭結、嵌頓的情形，就會馬上開刀修補疝氣
   • 如果是超過時間(超過兩歲)或持續增大的臍疝氣，也會考慮手術治療，有些醫師會傾向等到三歲再做手術(越大麻醉風險相對越低)

坎特雷爾氏五合症 = 胸腹症候群
(pentalogy of Cantrell = thoraco-abdominal syndrome)

1. 膜覆蓋(covering membrane)
   • 有一層膜將所有外漏的器官包裹，相當於一個超大型的臍膨出(omphalocele)，裡面有腸、肝、胃、心
   • 心臟有時是外露(僅被一層膜覆蓋)，有時是被顏色較淡的皮膚覆蓋(pigmented loose skin)，從體表就可以看到心臟的輪廓，又有人稱為天使心
2. 缺陷位置(site of defect)
   • 與臍膨出(omphalocele)類似，臍帶通常附著在整個包裹膜的遠端點(cord inserts into omphalocele membrane)
   • 其他伴隨的先天異常多是在臍帶的頭側處(associated abnormalities are cephalad to the umbilical insertion)
3. 臨床表現/發現(clinical presentation/findings)
   • 坎特雷爾氏五合症包含
     1. 下胸骨缺陷(lower sternum defect)
     2. 前橫膈膜缺陷(anterior diaphragm defect)
     3. 心臟壁層缺陷(parietal pericardium defect)
     4. 臍膨出(omphalocele)
     5. 先天心臟異常(congenital heart anomalies)
   • 有時可見心臟異位(ectopia cordis)

胎兒體莖畸形(body stalk anomaly)

1. 膜覆蓋(covering membrane)
   • 有一層羊膜覆蓋於外露的器官上
   • 雖然非常嚴重的異常可能無膜覆蓋或膜破裂，但無可能活產，所以此處不深入討論
2. 缺陷位置(site of defect)
   • 不一定
   • 體莖(body-stalk)，也就是尿囊柄(allantoic stalk)，是一個帶狀的中胚層組織，連接胚胎尾端到絨毛膜(the caudal end of the embryo to the chorion)
   • 形成尾褶(caudal fold)時，體莖會在胚胎腹側位，卵黃囊會延伸出一個憩室(diverticulum)形成接合莖(connecting stalk)，兩者共同形成後腸(hindgut)
   • 正常狀況下，發育的過程中，臍帶會取代體莖殘存的部分
   • 若體莖發育異常，後腸相關的部分就可能外露出體壁
3. 臨床表現/發現(clinical presentation/findings)
   • 此為一種大範圍的體壁缺損先天疾病，影響包含胸腔、腹腔、四肢
   • 胸腔和腹腔的器官缺乏體壁的包裹，其中嚴重者，肝臟會和胎盤融合，而能夠活產者，其器官多被至少一層薄膜覆蓋，形成一個內含器官的囊狀構造
   • 臍帶會變得十分短(這也是為什麼肝臟會和胎盤融合的原因)
   • 也可以觀察到嚴重的脊柱後側彎(kyphoscoliosis)和大範圍的顱顏畸形(cranial defects and facial clefts)
   • 看到同時合併有脊柱側彎、臍膨出、短臍帶和怪異(幾乎不成形)的胎兒外觀，就有可能是此疾病
   • 和臍膨出(omphalocele)不一樣的有兩個重點
     1. 體莖畸形的臍帶非常短，幾乎讓胎兒貼在胎盤上(fetus appears adherent to the placenta)
     2. 也因為非常短，所以幾乎看不到可以漂浮在羊水中的臍帶(no freely floating umbilical cord)

膀胱外翻(bladder exstrophy = ectopia of urinary bladder)

1. 膜覆蓋(covering membrane)
   • 無，膀胱內襯和尿道直接暴露於空氣中
2. 缺陷位置(site of defect)
   • 臍帶與胎兒相接的地方，比正常人相對低一些(cord insertion lower than normal on fetal abdomen)
   • 主要是下腹壁和膀胱前壁缺損，而膀胱後壁向前外翻，與膀胱相接的膀胱內輸尿管口可直接由體外觀察到
3. 臨床表現/發現(clinical presentation/findings)
   • 兩個外翻缺陷(bladder exstrophy and cloacal exstrophy)與其他幾個體壁缺損，最重要的差異在於此疾病”不會”有完整可見的膀胱，直接暴露於體外的是膀胱後壁的泌尿道上皮(urothelium)和輸尿管開口(ureteral orifice)，而不是前壁的漿膜層(serosa)
   • 典型的膀胱外翻病童，一般”不會”伴隨顱顏、胸腔、臍帶、脊柱或四肢異常

泄殖腔外翻(cloacal exstrophy)

1. 膜覆蓋(covering membrane)
   • 部分有(amnioperitoneal membrane (暫譯羊腹膜))
2. 缺陷位置(site of defect)
   • 臍帶與胎兒相接的地方，比正常人相對低一些(cord insertion lower than normal on fetal abdomen)
   • 腹壁缺損的部位主要在臍帶下方
   • OEIS complex：
     1. Omphalocele (臍膨出)
     2. Exstrophy of the bladder (膀胱外翻)
     3. Imperforate anus (無肛)
     4. Spinal defects (脊柱缺損)
3. 臨床表現/發現(clinical presentation/findings)
   • 在缺陷的上半部分為臍膨出(omphalocele)包裹腹腔內器官
   • 下半部分則為露出的膀胱後壁內襯和腸道(尤其是直腸)，此部分可以鑑別單純的臍膨出和泄殖腔外翻
     ※不會有完整的膀胱
   • 重要的發現有以下
     1. Nonvisualization of the bladder
     2. Omphalocele
     3. Meningomyelocele
     4. Midline infraumbilical anterior wall defect
     5. Lower extremity defects
     6. Renal anomalies
     7. Widened pubic arches
     8. Narrow thorax
     9. Hydrocephalus
     10. Single umbilical